Manresowe allele Lectin Variant i ryzyko zakrzepicy tętniczej w toczniu rumieniowatym układowym czesc 4

Zmiany oligomeryzacji lektyny wiążącej mannozę według genotypu lektyny wiążącej mannozę (MBL2). Surowicę od pacjentów ze SLE i różnymi genotypami MBL2 przetwarzano jak opisano uprzednio i poddawano analizie Western blot po elektroforezie w żelu poliakryloamidowym z dodecylosiarczanem-poliakryloamidem w warunkach nieredukujących. 11 YA oznacza normalny gen MBL2 (bez zmiany strukturalnej) i XA w MBL2. gen z podstawieniem zasadowym (z G do C) w regionie promotora w pozycji -221, powodujący obniżenie poziomu lektyny lektyny wiążącej mannozę.12 D oznacza allel z podstawieniem pojedynczej zasady w kodonie 52 ( powodująca substytucję cysteiny dla argininy w kolagenowej części lektyny wiążącej mannozę) i B allel z substytucją pojedynczej zasady w kodonie 54 (powodującym substytucję kwasu asparaginowego dla glicyny) .10 Wspólne oznaczenie dla Allel strukturalny alleli MBL2 to O. W badaniu wzięło udział 93 pacjentów ze SLE.15 Całkowity czas obserwacji wynosił 1007 pacjento-lat, a mediana czasu trwania choroby wynosiła 9,1 roku. Podstawowe cechy demograficzne, kliniczne i serologiczne pacjentów przedstawiono w tabeli 1. Pięćdziesiąt cztery (59%) pacjentów miało genotyp A / A, 30 (33%) miało genotyp A / O i 7 (8% ) miał genotyp O / O. Rozkład poszczególnych wariantów alleli u pacjentów heterozygotycznych (A / O) był następujący: 16 to A / B, 3 to A / C, a 11 to A / D. Rozkład poszczególnych wariantów alleli u pacjentów z genotypem O / O wyglądał następująco: jeden był B / C, pięć było B / D, a jeden był D / D, jak opisano wcześniej.15 Z 30 pacjentów, którzy byli heterozygotyczny, 8 (27 procent) niósł allel promotora MBL2 X, a 26 (87 procent) niósł allel L promotora na funkcjonalnym tle A. Figura pokazuje, że nosicielom genotypu O / O brakowało stabilnych postaci leku o wysokiej masie cząsteczkowej lektyny wiążącej mannozę we krwi, w porównaniu z nosicielami genotypów A / O i A / A.
Tabela 2. Tabela 2. Częstość występowania zakrzepowych i żylnych zdarzeń zakrzepowych w tętnicach i żyłach wśród 91 pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym, zgodnie z genotypem lektyny wiążącej mannozę. W trakcie obserwacji zakrzepica tętnicza wystąpiła u 24 z 91 pacjentów (26 procent), a zakrzepica żylna wystąpiła u 14 (15 procent) (tabela 2). Dziesięciu pacjentów zmarło podczas obserwacji; dwa z nich miały genotyp O / O i zmarły po zawale mięśnia sercowego. W trakcie obserwacji u 11 pacjentów wystąpiło 17 zawałów mięśnia sercowego u 12 pacjentów i 12 zawałów mózgu. Było to równe rocznej częstości występowania zawału mięśnia sercowego i zawału mózgu wynoszącej 2,9 procent (przedział ufności wynoszący 95 procent, 1,9 do 4,1 procent). Zakrzepica żylna rozwinęła się u 14 pacjentów (15 procent).
Ryzyko zakrzepicy tętniczej było istotnie większe u pacjentów z genotypem O / O niż u osób z genotypem A / A lub A / O (współczynnik ryzyka, 5,8, przedział ufności 95%, od 2,2 do 15,2) (tabela 2), głównie z powodu silnego związku między genotypem O / O a zawałem mięśnia sercowego (współczynnik ryzyka, 9,4; przedział ufności 95%, 2,6 do 33,7). Odpowiedni współczynnik ryzyka dla zawału mózgu, 3,7, nie był istotny (P = 0,10)
[przypisy: Mimośród, dronedaron, klimakterium ]
[przypisy: glos slupcy, nzoz pieczewo, kali sentymentalnie chomikuj ]