Fenotypowanie cz. 1
Studia kliniczne Nośniki mutacyjne poddano ocenie wzrostu i rozwoju, biochemicznej ocenie osi podwzgórze-przysadka i homeostazy glukozy, ultrasonografii tarczycy i MRI przysadki. Dwóch pacjentów (A.III.4 i B.III.3) poddano 24-godzinnemu pobieraniu krwi w celu oceny wydzielania TSH. Badanie ultrasonograficzne jąder przeprowadzono u wszystkich nosicieli mutacji męskich w wieku 12 lat lub starszych. Nośniki mutacyjne dodatkowo poddano ocenie … [Read more…]